可分為基因重組﹑基因突變與染色體畸變。基因重組是指由于不同DNA鏈的斷裂和連接而產生DNA片段的交換和重新組合，形成新DNA分子的過程。

發生在生物體內基因的交換或重新組合時期。基因突變是指染色體某一位點上發生的改變，又稱點突變。發生在生殖細胞中的基因突變所產生的子代將出現遺傳性改變。發生在體細胞的基因突變，只在體細胞上發生效應，而在有性生殖的有機體中不會造成遺傳后果。染色體畸變包括染色體數目的變化和染色體結構的改變，前者的后果是形成多倍體，后者有缺失、重復、倒立和易位等方式。突變在自然狀態下可以產生，也可以人為地實現。前者稱為自發突變，后者稱為誘發突變。自發突變通常頻率很低，每10萬個或1億個堿基在每一世代才發生一次基因突變。誘發突變是指用誘變劑所產生的人工突變。誘發突變實驗始于1927年，美國遺傳學家H.J.馬勒用X射線處理果蠅精子，獲得比自發突變高9～15倍的突變率。此后，除X射線外，γ射線、中子流及其他高能射線，5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亞硝酸等化學物質，以及超高溫、超低溫，都可被用作誘變劑，以提高突變。

其形式有堿基對的置換，如DNA分子中A-T堿基對變為T-A堿基對;另一種形式是移碼突變。由于DNA分子中一個或少數幾個核苷酸的增加或缺失，使突變之后的全部遺傳密碼發生位移，變為不是原有的密碼子，結果改變了基因的信息成分，最終影響到有機體的表現型。同樣，染色體畸變也在分子水平上得到說明。自發突變頻率低的原因是由于生物機體內存在比較完善的修復系統。修復系統有多種形式，如光修復、切補修復、重組修復以及SOS修復等。

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