以突變對(duì)于基因表現(xiàn)之影響來(lái)作分類的話，可分為以下幾種：

失去功能的突變失去功能的突變是指發(fā)生的突變會(huì)造成基因完全地失去活性，原因可分成兩類。一類是由于基因被刪除或是調(diào)控基因表現(xiàn)的過(guò)程受到影響讓基因不表現(xiàn)，另一種則是由于基因本身受到影響，使得基因的產(chǎn)物蛋白質(zhì)失去功能。又稱剔除突變(nullmutations)或是敲除突變(knockoutmutations)。

次形態(tài)突變此種突變會(huì)使基因的表現(xiàn)或是基因產(chǎn)物的活性減弱，但不會(huì)消失。

超形態(tài)突變此種突變與次形態(tài)突變相反，會(huì)使基因的表現(xiàn)加強(qiáng)。

獲得功能的突變

獲得功能的突變是指發(fā)生的突變讓原本應(yīng)該是不表現(xiàn)的基因產(chǎn)生活性，進(jìn)而影響細(xì)胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產(chǎn)生，而最常發(fā)生獲得功能的突變就是癌細(xì)胞。

以突變機(jī)理分類

點(diǎn)突變

DNA序列中涉及單個(gè)核苷酸或堿基的變化稱為點(diǎn)突變。通常有兩種情況：一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換;二是一個(gè)堿基的插入或缺失。

沉默突變

當(dāng)點(diǎn)突變發(fā)生在基因及其調(diào)控序列之外，或使基因序列內(nèi)一種密碼子變成編碼同一種氨基酸的另一種同義密碼子時(shí)，不會(huì)改變生物個(gè)體的基因產(chǎn)物，因而不引起性狀變異。不引起生物性狀變異的突變稱為沉默突變。

錯(cuò)義突變

指由于某個(gè)堿基對(duì)的改變，使編碼一種氨基酸的密碼子變成編碼另外一種氨基酸的密碼子，結(jié)果使構(gòu)成蛋白質(zhì)的數(shù)百上千個(gè)氨基酸中有一個(gè)氨基酸發(fā)生變化。(實(shí)例：鐮刀形細(xì)胞貧血癥)

移碼突變

指在DNA鏈上，有時(shí)一個(gè)或幾個(gè)非3的整數(shù)倍的堿基的插入或缺失，往往產(chǎn)生比堿基替換突變更嚴(yán)重的后果。這種插入或缺失突變會(huì)造成閱讀框的改變，翻譯過(guò)程中其下游的三聯(lián)密碼子都被錯(cuò)讀，產(chǎn)生完全錯(cuò)誤的肽鏈或肽鏈合成提前終止。這種插入或缺失突變又稱為移碼突變。

無(wú)義突變

是指當(dāng)點(diǎn)突變使一個(gè)編碼氨基酸的密碼子變成終止子時(shí)，則蛋白質(zhì)合成進(jìn)行到該突變位點(diǎn)時(shí)會(huì)提前終止，結(jié)果產(chǎn)生一個(gè)較短的多肽鏈或較小的蛋白質(zhì)。

大突變

大突變是可能涉及整個(gè)基因以至多個(gè)基因的一長(zhǎng)段DNA序列的改變，大突變常常導(dǎo)致染色體畸變。

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